Cos'è epidermolisi bollosa distrofica?

L'epidermolisi bollosa distrofica (EB distrofica) è un gruppo di malattie genetiche rare che causano fragilità della pelle e delle mucose, portando alla formazione di vesciche in risposta a traumi minori o anche spontaneamente. Si distingue da altre forme di <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/epidermolisi%20bollosa">epidermolisi bollosa</a> per il livello di clivaggio all'interno della pelle. Nella EB distrofica, le vesciche si formano a livello della giunzione dermo-epidermica, specificamente al di sotto della lamina densa, a causa di mutazioni nel gene COL7A1. Questo gene codifica per il collagene di tipo VII, una proteina essenziale per formare le fibrille di ancoraggio che ancorano l'epidermide al derma.

Esistono due tipi principali di EB distrofica:

• EB distrofica dominante (DDEB): Generalmente più lieve, è causata da una copia mutata del gene COL7A1. Le vesciche sono localizzate, spesso sui gomiti, sulle ginocchia e sulle mani. <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/cicatrici">Cicatrici</a> e milia (piccole cisti bianche) sono comuni.

• EB distrofica recessiva (RDEB): Causata da mutazioni in entrambe le copie del gene COL7A1. È una forma più grave, con vesciche diffuse su tutto il corpo, sia internamente che esternamente. Le complicanze includono:

  • <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/sindattilia">Sindattilia</a> (fusione delle dita delle mani e/o dei piedi).
  • Stenosi esofagea (restringimento dell'esofago), che causa difficoltà nella deglutizione.
  • <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/malnutrizione">Malnutrizione</a> a causa di problemi di alimentazione e assorbimento.
  • <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/anemia">Anemia</a> (carenza di globuli rossi).
  • Aumento del rischio di <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/carcinoma%20a%20cellule%20squamose">carcinoma a cellule squamose</a>, un tipo di cancro della pelle, in età adulta.

La <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/diagnosi">diagnosi</a> di EB distrofica si basa sull'esame clinico, sulla biopsia cutanea con immunofluorescenza e sulla microscopia elettronica, che rivelano l'assenza o la riduzione del collagene di tipo VII. I test genetici possono confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica.

Il <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/trattamento">trattamento</a> è principalmente di supporto e mira a prevenire le infezioni, alleviare il dolore e migliorare la qualità della vita. Questo include:

• Cura delle ferite per prevenire infezioni.
• Gestione del dolore.
• Supporto nutrizionale.
• Fisioterapia per prevenire contratture.
• Intervento chirurgico per la sindattilia e la stenosi esofagea.

Attualmente non esiste una cura per l'EB distrofica, ma la ricerca è in corso per sviluppare terapie geniche e altri trattamenti innovativi.

La <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/prognosi">prognosi</a> varia a seconda della gravità della malattia. La RDEB grave ha una prognosi più infausta, con una ridotta aspettativa di vita a causa delle complicanze. DDEB ha generalmente una prognosi migliore.